โรงเรียนเทศบาลตำบลวัดประดู่ ๒ (บ้านบางชุมโถ)

หมู่ที่ 1 ตำบลวัดประดู่ อำเภอเมือง สุราษฎร์ธานี
จังหวัดสุราษฎร์ธานี

สายเลือด อธิบายเกี่ยวกับวิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล

สายเลือด

สายเลือด ลำดับวงศ์ตระกูลในความหมายกว้างที่สุดของคำคือลำดับวงศ์ตระกูล วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลคือวิธีการของ สายเลือด เช่น การติดตามโรคหรือลักษณะในครอบครัวหรือสกุล ระบุประเภทของความสัมพันธ์ในครอบครัว ระหว่างสมาชิกในสายเลือด ในพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ วิธีนี้เรียกว่าการลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิก เนื่องจากเป็นการสังเกตสัญญาณทางพยาธิวิทยาโดยใช้การตรวจทางคลินิก

วิธีลำดับวงศ์ตระกูลเป็นหนึ่งในวิธีสากลที่สุด ในพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ซึ่งมีการใช้กันอย่างแพร่หลาย ในการกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะ เพื่อกำหนดประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และการแทรกซึมของยีน เพื่อวิเคราะห์การเชื่อมโยงของยีน และการทำแผนที่โครโมโซม เพื่อศึกษาความเข้มของการกลายพันธุ์ กระบวนการถอดรหัสกลไกการทำงานร่วมกันของยีน

เพื่อวัตถุประสงค์ในการให้คำปรึกษา ทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การสังเกตเชิงประจักษ์ของสายเลือด ที่มีการถ่ายทอดลักษณะทางพยาธิวิทยาเป็นที่ทราบกันมานานแล้ว ตัวอย่างเช่น ลมุดสะท้อนความเข้าใจเกี่ยวกับมรดก X เชื่อมโยงของโรคฮีโมฟีเลีย ในช่วงกลางของศตวรรษที่ 18 โมเปอร์ทุยส์ อธิบายการสืบทอดลักษณะเด่นของสภาพนิ้วเกิน และวิเคราะห์การแยกลักษณะในลูกหลานอย่างถูกต้องสายเลือด

 

ในตอนต้นของศตวรรษที่ 19 อดัมส์จากการวิเคราะห์เชิงประจักษ์ของสายเลือด ได้อธิบายประเภทของมรดกที่โดดเด่นและด้อยแพทย์หลายคนเข้าใจรายละเอียด เกี่ยวกับมรดกของโรคฮีโมฟีเลียและตาบอดสีความพยายามเหล่านี้และความพยายามอื่นๆ ในการวิเคราะห์สายเลือดถือได้ว่าเป็นข้อกำหนดเบื้องต้น สำหรับการก่อตัวของวิธีการลำดับวงศ์ตระกูล

ซึ่งสิ้นสุดลงในตอนต้นของศตวรรษที่ 20 ไม่นานหลังจากการกำเนิดของพันธุศาสตร์ ในฐานะวิทยาศาสตร์ ตั้งแต่นั้นมาวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลได้ถูกนำมาใช้อย่างแพร่หลายในด้านพันธุศาสตร์ของมนุษย์และพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ การปรับปรุงเพิ่มเติมดำเนินไปตามแนว ของการรวบรวมสายเลือดโดยเฉพาะการพัฒนาวิธีการวิเคราะห์ข้อมูลทางสถิติ วิธีการนี้ถูกนำมาใช้มากขึ้นในพันธุศาสตร์ทางคลินิก

และในพันธุศาสตร์มนุษย์ การศึกษากระบวนการกลายพันธุ์ การเชื่อมโยงของยีน สาระสำคัญของวิธีการลำดับวงศ์ตระกูล คือการระบุสายเลือดและติดตามลักษณะหรือโรคในหมู่ญาติทั้งทางตรงและทางอ้อมที่ใกล้ชิดและห่างไกล ในทางเทคนิคนั้นประกอบด้วย 2 ขั้นตอน การร่างสายเลือดและการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลวาดสายเลือด การรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับครอบครัว เริ่มต้นด้วยที่ปรึกษาหรือผู้สอบสวน

ผู้ให้คำปรึกษาคือผู้ที่สมัครเป็นแพทย์หรือได้รับความสนใจจากผู้วิจัยก่อนโปรแบนด์ คือผู้ป่วยหรือพาหะของลักษณะที่กำลังศึกษาในหลายกรณีผู้ให้คำปรึกษาและผู้สอบสวนเป็นบุคคลเดียวกัน ลูกของผู้ปกครองคู่หนึ่งเรียกว่าพี่น้อง พี่น้อง ครอบครัวในความหมายที่แคบหมายถึงคู่สามีภรรยาและลูกของพวกเขา แต่บางครั้งก็เป็นวงญาติทางสายเลือดที่กว้างขึ้นแม้ว่าในกรณีหลังจะเป็นการดีกว่า

ถ้าใช้คำว่ากลุ่ม โดยปกติแล้วจะมีการรวบรวมสายเลือด ในพื้นที่อย่างน้อยหนึ่งแห่งในทางเทคนิคแล้วไม่สามารถคอมไพล์ได้ตามเงื่อนไขที่ทราบทั้งหมด สัญญาณและไม่มีความจำเป็นสำหรับสิ่งนี้ แพทย์มักจะสนใจในโรคหรืออาการบางอย่าง หรืออาการเพิ่มเติมหลายอย่างที่มาพร้อมกับอาการหลัก สายเลือดอาจสมบูรณ์หรือจำกัด ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการศึกษา

แน่นอนว่าเป็นที่พึงปรารถนาที่จะมุ่งมั่นในการรวบรวมสายเลือดที่สมบูรณ์ที่สุดในทิศทางจากน้อยไปมาก จากมากไปน้อยและด้านข้าง งานนี้ไม่ง่ายอย่างที่คิดยิ่งมีส่วนร่วมในสายเลือดหลายชั่วอายุคน ก็ยิ่งกว้างขวางมากขึ้นเท่านั้น สิ่งนี้นำมาซึ่งความไม่ถูกต้องของข้อมูลที่ได้รับ และเป็นผลให้เกิดความไม่ถูกต้องของสายเลือดโดยรวม การรวบรวมสายเลือดมาพร้อมกับบันทึกสั้นๆ

เกี่ยวกับสมาชิกแต่ละคนพร้อมคำอธิบายที่ถูกต้อง เกี่ยวกับความสัมพันธ์ของเขากับสายเลือดตำนานสายเลือดในอนาคตเพื่อความชัดเจนหรือเมื่อเผยแพร่สายเลือดจะแสดงเป็นภาพกราฟิกสำหรับสิ่งนี้มักใช้สัญลักษณ์มาตรฐาน เป็นไปไม่ได้ที่จะแสดงรายการทั้งหมดหากมีลักษณะหลายประการที่อยู่ระหว่างการพิจารณาในสายเลือดเราสามารถใช้ความแตกต่างของตัวอักษรหรือเส้นขีดภาย

ในสัญลักษณ์ได้ภาพของสายเลือดจำเป็นต้องมาพร้อมกับคำอธิบายของการกำหนดตัวอย่างของการรวบรวมสายเลือดรุ่นต่างๆจะแสดงเป็นเลขโรมันจากบนลงล่าง โดยปกติจะอยู่ทางด้านซ้ายของสายเลือด เลขอารบิกนับลูกหลานรุ่นหนึ่งทั้งแถวตามลำดับจากซ้ายไปขวา ในพี่น้องมีรายชื่อตามสายเลือด ดังนั้น สมาชิกของสายเลือดแต่ละคนจึงมีรหัสของตัวเองเช่น 2-2,3-8 คู่สมรสของสมาชิกในสายเลือด

อาจถูกกำหนดด้วยหมายเลขเดียวกัน แต่มีอักษรตัวพิมพ์เล็กตามหลังตัวเลขหากคู่สมรสไม่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือดกับสมาชิกในสายเลือด หากคู่สมรสไม่ได้รับการตรวจสอบการปรากฏตัวของลักษณะที่เป็นปัญหา และไม่ได้รับสายเลือดของเขาขอแนะนำ ไม่ให้พรรณนาถึงเขาเลยการรวมตราดังกล่าวในสายเลือดไม่ได้ให้ข้อมูลใดๆ แต่ทำให้ยากต่อการรับรู้ส่วนหลักของสายเลือด

บุคคลทุกคนควรอยู่อย่างเคร่งครัดโดยรุ่นในแถวแนวนอนเดียว ตัวอักษรระหว่างแถวของรุ่นเป็นความผิดพลาดค่อนข้างมาก หากสายเลือดกว้างขวางมาก คนรุ่นต่างๆจะไม่มีแถวแนวนอนแต่มีจุดศูนย์กลาง เมื่อใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลในสายเลือด สิ่งสำคัญคือต้องทำเครื่องหมายผู้ที่ตรวจสอบลักษณะ คุณสามารถใช้ข้อมูลจากแหล่งที่มาที่เป็นกลางจากประวัติทางการแพทย์ และข้อมูลที่ยังไม่ได้ตรวจสอบ

ซึ่งได้มาจากคำตอบของผู้คาดหมายหรือญาติ รวมทั้งจากแบบสอบถาม ข้อผิดพลาดทั้งหมดการย่อลิงค์สายเลือดให้สั้นลง เนื่องจากความยากลำบากในการตรวจสอบบุคคล ในระดับเครือญาติ 2 และ 3 โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่ได้ระบุว่าสมาชิกในสายเลือดคนใดไม่มีญาติจริงๆ และไม่ได้รวบรวมข้อมูลจากใครการรับข้อมูลเกี่ยวกับญาติไม่ใช่เรื่องง่าย ประการแรก ไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายที่รู้เกี่ยวกับโรคของญาติ

ประการที่ 2 พวกเขาไม่รู้ พวกเขาไม่ค่อยปิดบังคดีครอบครัวเพราะความละอายใจ หรือในทางกลับกันเปิดคดีกับญาติของคู่สมรส โดยพยายามเปลี่ยนโทษความเจ็บป่วยของเด็กให้กับพ่อ สามารถใช้แบบสอบถามเพื่อรับข้อมูลครอบครัวได้ ด้วยรายการคำถามที่ถูกต้องและความพร้อมของสูตรสำหรับความเข้าใจโดยสมาชิกในครอบครัวที่ไม่มีการศึกษาด้านการแพทย์

แบบสำรวจจึงให้ข้อมูลที่ค่อนข้างสมบูรณ์ สิ่งสำคัญคือต้องทำการตรวจร่างกายรวมถึงตรวจเพิ่มเติมญาติของผู้ป่วยหากจำเป็น เมื่อรวบรวมประวัติครอบครัว ควรใช้แหล่งข้อมูลทางการแพทย์และลำดับวงศ์ตระกูลอื่นๆ สารสกัดจากประวัติทางการแพทย์ หนังสือประจำบ้าน บันทึกของโบสถ์ มีการศึกษาทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลโดยละเอียด

ในกรณีที่สงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม ในระหว่างการตรวจทางคลินิกครั้งแรก การตรวจสมาชิกในครอบครัวควรมีรายละเอียด ตรงกันข้ามกับองค์ประกอบหลักของการวิเคราะห์ครอบครัวซึ่งใช้ในการตรวจเบื้องต้นของผู้ป่วย หนึ่งในข้อผิดพลาดทั่วไปในการใช้วิธีลำดับวงศ์ตระกูล คือการจำกัดการวิเคราะห์เฉพาะ การถามญาติหรือเกี่ยวกับญาติ แม้แต่การสำรวจโดยละเอียดก็ยังไม่เพียงพอ

สมาชิกบางคนของสายเลือดมักต้องการการตรวจทางพันธุศาสตร์ทางคลินิก เชิงคลินิกหรือทางห้องปฏิบัติการอย่างสมบูรณ์ เซลล์พันธุศาสตร์ ชีวเคมีซึ่งต้องมีค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม แผนสำหรับการตรวจสอบดังกล่าว ต้องได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบจากมุมมองทางพันธุกรรมตามหลักการไม่น้อยไปกว่านี้ ความช่วยเหลือของวิธีการทางคลินิก และลำดับวงศ์ตระกูลในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมนั้นชัดเจน

ดังนั้น หากพบโรคทางพันธุกรรมในสายเลือด และการวิเคราะห์แสดงให้เห็นความเป็นไปได้ ของการแพร่เชื้อไปยังโพรแบนด์ ดังนั้น แม้จะลบอาการทางคลินิกในโพรแบนด์แล้ว ซึ่งเป็นเหตุผลสำหรับการตรวจลำดับวงศ์ตระกูลโดยละเอียดก็เป็นไปได้ที่จะสร้าง การวินิจฉัยโรคทางกรรมพันธุ์นี้

บทความที่น่าสนใจ : เซนทริโอล การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโครงสร้างที่ดีของเซนทริโอล

บทความล่าสุด